TORONTO’DAN SMA VE DUCHENNE TEDAVİSİNE UMUT

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 5-9 Temmuz 2016 tarihlerinde Kanada’nın Toronto şehrinde yapıldı. SMA ve Duchenne tedavisinde umut veren gelişmeler var.

Recep Kenan/itvhaber.com

Ülkemizden KASDER (Kas Hastalıkları Derneği) Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir’in katıldığı Toronto’daki Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiği belirtiliyor.

SMA VE DUCHENNE TEDAVİLERİNDE GELİŞMELER YAŞANABİLİR

Araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir,  Türk meslektaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığı Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin grubunun 4 yıllık araştırma sonucunda Nöromüsküler Hastalıklardan SMA ve Duchenne tedavilerinde gelişmelerin yaşanacağının beklenebileceğini kaydetti.

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’ne Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir ile birlikte Zarife Şahenk ve Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin de katıldı.

NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR 4 KADEMEDEN OLUŞUYOR

Kanada’daki kongreye Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak katıldıklarını kaydeden KASDER Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Nöromüsküler Hastalıklarını şöyle tanımlıyor:

Hareketin ikinci nöronunu oluşturan motor ünite hastalıklarını içeren Nöromüsküler Hastalıklar şu dört kademeden oluşuyor:
Omuriliğin orta yerindeki; 1.) ön boynuz hareket hücreleri 2.) Periferik sinirler 3.) Nöromüsküler ileti seviyesi 4.) Kaslar.

Stephan Hawking’den ötürü çok bilinen ALS birinciye, diyabetik nöropati ve Charcot Marie Tooth ikinciye, Myasthenia Gravis üçüncüye, doğrudan kasları tutanlar (miyopatiler) dördüncüye örnektir.

KONGREDE TÜM NM HASTALIKLARLA İLGİLİ YENİLİKLER SUNULDU

Bu hastalıklar için Tıp Fakültelerinin nöroloji kliniklerinde ayrı departmanlar (bilim dalları) yer aldığını kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, “Yine bütün dünyada hastalıkların tümünü kapsamayı hedefleyen hastalar için iyi bir bakım ve yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan dernekler var. Bizim İstanbul’da Yeşilköy’deki derneğimiz bunlardan biri. Kongrelerde tüm NM hastalıklarla ilgili yenilikler, yeni gelişme ve araştırmalar, tedavi çalışmalarını içeren oturumlar, paneller, bildiriler posterlerden oluşan programlar sunuluyor. Toronto’da da zengin bir program izledik” dedi.

ÜNİVERSİTELER UZMANLARA SAHİP ÇIKMIYOR

Kongre sonrası kaleme aldığı makalesinde “İlaç firmaları arası rekabet hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor” diye tespitini dile getiren Prof.Dr. Coşkun Özdemir, az sayıdaki araştırıcı bilim insanları ve uzmanlara üniversitelerin sahip çıkmasındaki yetersizliğe dikkat çekti.

ÇALIŞMA KOŞULLARININ ELVERİŞSİZLİĞİNDEN ÖZELE GEÇİYORLAR

 İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniğinde büyük uğraş ve emeklerle kurabildiği Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı’nın iyi yetişmiş uzmanlarından ikisinin, çalışma koşullarının elverişsizliği nedeni ile tıp fakültesini terk edip bir özel hastaneye geçtiklerinin altını çizen Coşkun Özdemir, bu durumun İstanbul TIP Fakültesi için ciddi bir kayıp olduğuna işaret ediyor. Özdemir, özel hastanede diğer alanlardan da uzmanların olduğunu kaydederek; “Üniversitelerimiz, gerçek yeri üniversite olması gereken uzman kişileri kendi kadrolarında tutamıyor. Rahatlıkla, buna önem vermiyor diyebiliriz” ifadesine yer verdi.

UMUT VERİCİ TEDAVİ DENEMELERİ VE SONUÇLARINA GENİŞ YER VERİLDİ

Toronto’daki kongrede son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiğini kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Duchenne ve SMA için yapılan oturumlara dikkat çekerek, yaklaşık 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlama amacıyla yapılan araştırmalara Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu’nun da katıldığını ancak, Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğrendiğini belirtiyor.

KAS HASTALIKLARI, DUCHENNE VE SMA’DA PROTEİN ÜRETİMİ (EKSON ATLAMA) ÇALIŞMASI

Coşkun Özdemir açıklamasında, “Erkek çocuklara sınırlı ve sık görülen herediter bir kas hastalığı olan Duchenne ve onu izleyen sıklıkta görülen SMA için birkaç oturum yapıldı. Duchenne hastalığından sorumlu gen 3 çeşit genetik defect gösteriyor. Delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon. Hasta gen yerine sağlamını koymak başarılamayınca (bu gen çok büyük) yıllar önce bir çeşit gen onarımı diyebileceğimiz bir yöntem gündeme geldi Duchenne geni 79 ekson içeriyor. Burada bu eksonlardan bir ya da bir kaçı kopuyor. Bu delesyon olarak isimlendiriliyor. Bu delesyon genin protein (distrofin) üretmesini engelliyor. Belki 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlamak için exon skipping (ekson atlama) adı verilen çalışma ve tedavi denemeleri devam ediyor. Bu çalışmalara Türkiye’den Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu ekibi de katılmakta. Bu tedavi sonucu 6 dakika yürüme testi (6MWT) ile değerlendiriliyor. Tanınmış araştırmacı Jerry Mendel ekibi eteplirsen ile 4 yıl süren bir tedavi denemesi ile bu tedavinin istatistiki olarak belirgin bir iyilik sağladığını bildiriyor. Şu sırada Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğreniyorum” ifadelerine yer veriyor.

JERRY MENDELİN VE ZARİFE ŞAHENK GRUBUNUN 4 YILIK ARAŞTIRMA SONUCU

“İlaç firmaları arası rekabet, hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri, sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor” diyerek, araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir,  Ünlü bir Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin’in grubunda Türk meslekdaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığını vurgulayarak; “Bu grup, eteplirsenle yapılmış 4 yıllık bir sonuç bildiriyor. Bu sonuç ne derece olumlu? Sürekliliği var mı? Henüz bu önemli sorular cevaplandırılmış değil. Ama küçümsenemeyecek bir umut olduğu yadsınamaz. Antisens tedavinin SMA ve Duchenne den başka NM hastalıklarda da geçerli olacağı anlaşılıyor. SMA da gen tedavi (gene replacement) çalışmaları da devam ediyor. Bu denemelerin de yarar sağladığı bildiriliyor. En sık görülen hastalıklardan Miyotonik Distrofi bunlar arasında. Rochester grubundan Dr.Moxley kongrede bu hastalıkla ilgili çalışmalarını bildirdi. Tedavilerin etki mekanizması olarak protein üretimini sağlama yanı sıra toxic RNAyı elimine etmek (MyDistrofi): ve gen susturma ileri sürülenler arasında” ifadeleriyle gözlemlediği araştırma sonuçları hakkında görüşlerine yer verdi.

PROF.DR. COŞKUN ÖZDEMİR’İN MAKALESİNİN ORJİNALİ İÇİN LİNKİ TIKLAYINIZ